- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Análise molecular direta da mutação por "Southern Blot" e PCR

- Interpretativo

- O exame tem utilidade no diagnóstico de uma forma de deficiência mental conhecida como síndrome do X-frágil. Essa é a causa mais comum de deficiência mental de herança mendeliana, afetando, no sexo feminino, cerca de um em cada 2.500 indivíduos e, no sexo masculino, um em cada 1.500. Manifesta-se por retardo mental moderado ou grave em meninos e por retardo leve em meninas, associado a problemas na aquisição da linguagem, hiperatividade e déficit de atenção. Certos caracteres físicos podem ser identificados nos garotos que são portadores da síndrome: olhos alongados, orelhas de abano, queixo proeminente e testículos anormalmente grandes após a puberdade. Para o diagnóstico de X-frágil, a análise molecular oferece maior precisão e confiabilidade do que a pesquisa de sítio frágil no cariótipo, sendo, portanto, o método recomendado de diagnóstico.